МОДИ диабет диагностика и лечение

Что такое Mody диабет?

МОДИ диабет диагностика и лечение

Малоизвестная форма сахарного диабета Mody получила свое название от английского выражения Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодежи. Специфика его состоит в бессимптомном протекании, что затрудняет постановку диагноза, а также особой клинической картине, не характерной для других типов заболевания.

Причины развития и особенности

Наиболее специфическими признаками Mody-диабета являются:

  • диагностирование заболевания у детей и молодых людей в возрасте до 25 лет;
  • возможное отсутствие инсулинзависимости;
  • наличие диабета у одного из родителей либо у кровных родственников в двух и более поколениях.

В результате мутации гена нарушается работа бета-клеток эндокринной части поджелудочной железы. Подобные генетические изменения могут происходить у детей, подростков и в юношеском возрасте.

Заболевание оказывает негативное влияние на функционирование почек, органов зрения, нервной системы, сердца и сосудов.

Достоверно тип Mody-диабета покажут только результаты молекулярно–генетической диагностики.

Все формы Mody-диабета, кроме Mody-2, негативно воздействуют на нервную систему, органы зрения, почки, сердце. В связи с этим, очень важно регулярно контролировать уровень глюкозы в крови.

Разновидности моди диабета

Принято выделять 8 типов диабета Mody, различающихся видом мутировавших генов и клиническим течением заболевания. Наиболее распространены следующие:

  1. Mody-3. Отмечается наиболее часто, в 70% случаев. Вызван он мутациями гена HNF1-альфа. Диабет развивается вследствие уменьшения уровня инсулина, вырабатываемого поджелудочной железой. Как правило, Mody-диабет такого типа присущ подросткам или детям и возникает после 10 лет. Пациентам не требуется регулярный прием инсулина, а лечение заключается в потреблении сульфонилмочевинных препаратов (Глибенкламид и пр.).
  2. Mody-1. Он спровоцирован мутацией гена HNF4-альфа. Люди, страдающие этим видом диабета, как правило, принимают препараты сульфонилмочевины (Даонил, Манинил и пр.), однако возможен прогресс заболевания до необходимости приема инсулина. Встречается всего в 1% всех случаев развития диабета моди.
  3. Mody-2. Течение этого типа гораздо мягче предыдущих. Возникает он в результате мутаций гена особого гликолитического фермента – глюкокиназы. Когда ген перестает выполнять свои функции контроля уровня глюкозы в организме, количество ее становится больше нормы. Как правило, пациентам с этой формой Mody-диабета не показана никакая специфическая терапия.

Симптомы моди-диабета

Отличительной чертой Mody-диабета является постепенное, плавное развитие заболевания, в связи с чем распознать его на ранних стадиях достаточно непросто.

К первичным симптомам диабета типа моди можно отнести нечеткое, расплывчатое зрение, возобновляющиеся дерматологические и дрожжевые инфекции.

Однако зачастую, яркого проявления каких-либо признаков нет, а единственным маркером, указывающим на то, что человек болен Mody-диабетом, является рост уровня сахара в крови на протяжении нескольких лет.

К потенциально опасным можно отнести такие симптомы:

  • незначительная гипергликемия натощак, при которой показатель сахара в крови повышен до 8 ммоль/л более 2 лет подряд, а другие признаки заболевания не возникают;
  • отсутствие необходимости в корректировке дозы инсулина длительный период времени у людей с диабетом 1 типа;
  • присутствие сахара в моче наряду с нормальным уровнем сахара в крови;
  • тест на толерантность к глюкозе показывает отклонение от нормы.

В случае несвоевременного обращения к врачу для назначения терапии, уровень сахара в крови будет расти, что приведет к следующему:

  • учащенному мочеиспусканию;
  • постоянной жажде;
  • потере/набору веса;
  • незаживающим ранам;
  • частым инфекциям.

Диагностика (анализы и исследования)

При появлении любых признаков необходимо обратиться к врачу для диагностики типа заболевания. Первичное обследование на наличие Mody-диабета включает:

  1. Анализ крови на уровень сахара в крови, а также наличие признаков резистентности к инсулину. В случае, если результат показал отклонение от нормы в большую сторону, следующим шагом будет определение типа диабета, влияющего на протокол лечения.
  2. Анализ крови для генетического тестирования, определяющий точный тип Mody-диабета даже до появления каких-либо симптомов. При обнаружении мутации в одном из соответствующих генов, диабет 1 или 2 типа исключают.

Пациентам, у которых обнаружены все первичные признаки Mody-диабета, необходимо пройти полный спектр обследований, в ходе которых должны быть определены:

  • показатели инсулина, белка C–пептида, амилазы, глюкозы;
  • маркер аутоиммунного поражения бета-клеток, вырабатывающих инсулин;
  • состояние поджелудочной железы по результатам УЗИ;
  • нарушение толерантности к глюкозе;
  • трипсин кала;
  • количество сахара и микроальбумина в крови;
  • липидограмма крови;
  • показатель уровня комплекса глюкозы и гемоглобина;
  • генотипирование диабета;
  • копрограмма.

Ввиду возможного негативного влияния болезни на органы зрения, также рекомендуется провести обследование глазного дна.

Важно вовремя диагностировать Mody-диабет по следующим причинам:

  • для получения правильного лечения и рекомендаций применительно к данному типу диабета;
  • поскольку существует вероятность 50%, что один из родителей, страдающих Mody-диабетом, передаст ген заболевания своему ребенку;
  • другим членам семьи также рекомендовано пройти генетическое тестирование.

Методы лечения

Необходимо помнить о том, что Mody-диабет развивается постепенно и практически бессимптомно. Поэтому в случае возникновения нетипичных признаков, следует незамедлительно обратиться к своему лечащему врачу-терапевту и эндокринологу.

Протокол лечения напрямую зависит от типа заболевания:

  1. Mody-1 лечится перорально с помощью таких препаратов сульфонилмочевины, как Глибурид, Глипизид, Глимепирид. Прием лекарств стимулирует выработку поджелудочной железой большего количества инсулина, что позволяет избежать регулярного введения этого гормона.
  2. Mody-2 является наиболее легкой формой заболевания. Как правило, он не требует медикаментозного лечения и гормональной терапии. Контроль над протеканием болезни можно поддерживать с помощью диеты с пониженным содержанием углеводов и комплекса физических упражнений.
  3. Mody-3 и Mody-4 также достаточно легко поддаются лечению сульфонилмочевинными препаратами (Гликлазид, Глимепирид), что дает возможность пациентам отсрочить потребность в введении дополнительного инсулина.
  4. Mody-5 и Mody-6 являются редкими типами диабета. Люди, страдающие этими формами заболевания, нуждаются в регулярном потреблении инсулина.

Пациенты с каким-либо типом Mody-диабета, не имеющие избыточного веса, лучше поддаются лечению. Поэтому, для людей с лишним весом одним из пунктов лечения должна быть нормализация массы тела.

Все о моди-диабете (видео)

Что же такое диабет типа моди, какими способами его можно выявить, и какими средствами лечить, смотрите в этом видео.

Mody-диабет является наследственным заболеванием, которое сопровождает человека всю жизнь. Для правильного подбора терапии категорически не рекомендуется заниматься самолечением. Выбор лекарственных препаратов, который зависит от тяжести заболевания и общей клинической картины конкретного пациента, делает исключительно врач-эндокринолог.

РЕКЛАМА

Источник: https://diabet.biz/info/modi-diabet.html

Моди диабет диагностика и лечение

МОДИ диабет диагностика и лечение

21 век – век новых технологий и изобретений, а также век новых патологий.

Организм человека по своему строению уникален, но он также выдает сбои и ошибки.

Под действием различных триггеров и мутагенов геном человека может видоизменяться, что приводит к генетическому заболеванию.

Моди-диабет – один из подобных.

Что такое моди диабет

Сахарный диабет – нарушение в эндокринной системе, в базисе которой лежит полная/частичная недостаточность инсулина в теле человека. Это в свою очередь вызывает перебои всех обменов веществ. Среди всех нарушений эндокринной системы он занимает 1 место. Как причина смерти – 3 место.

Итак, выделяют категории:

  • инсулинозависимый или СД 1,
  • инсулиннезависимый или СД 2,
  • СД на протяжении беременности (гестационный).

Также существуют специфические типы:

  • генные мутации бета-клеток поджелудочной железы,
  • эндокринопатии,
  • инфекционно возникший,
  • СД, обусловленный химикатами и лекарствами.

MODY – редко встречающийся наследственный тип сахарного диабета в период от 0 до 25 лет. Встречаемость в общей популяции составляет примерно 2%, а у детей — 4,5%.

MODY (maturity-on set diabetes of the young) дословно звучит как «диабет взрослого поколения у молодежи». Он передается по наследственным связям, носит аутосомно-доминантный признак (подвержены мальчики и девочки в равной мере). В носителе родственной информации происходят дефекты, из-за которых предназначение поджелудочной меняется, а именно функция бета-клеток.

Бета-клетки вырабатывают инсулин, который идет на переработку поступающей глюкозы. Она в свой черед служит энергетическим субстратом для организма. При MODY последовательность прерывается и сахар в крови у ребенка растет.

Классификация

На данный момент исследователи выявили 13 проявлений МОДИ диабета. Соответствуют они мутациям в 13 генотипах, которые и вызывают данное заболевание.

В 90% случаях встречаются только 2 вида:

  • MODY2 – дефект в гене глюкокиназы,
  • MODY3 – дефект в гене ядерного фактора гепатоцитов 1a.

На остальные формы приходится только 8-10% случаев.Выделяют:

  • MODY1 – дефект в гене ядерного фактора гепатоцитов 4а,
  • MODY4 – дефект в гене промоторного фактора 1 инсулина,
  • MODY5 – дефект в гене ядерного фактора гепатоцитов 1b,
  • MODYХ.

Но имеются и другие гены, которые ученым пока не удалось выявить.

Симптоматика

Моди диабет у ребенка выявляют в большей степени случайно, так как клиническая картина разносторонняя. Прежде всего она схожа с симптоматикой СД как 1-го, так и 2-го типов. Заболевание может себя не проявлять продолжительное время или же бурно вызвать инсулинопотребный сахарный диабет.

MODY2

Глюкокиназа – изофермент печени.

Ее функции:

  • захват глюкозы и превращение в глюкозо-6-фосфат в бета-клетках поджелудочной железы и гепатоцитах печени (при высоких концентрациях глюкозы),
  • контроль за высвобождение инсулина.

В научной литературе описано около 80 разнообразных мутаций гена глюкокиназы. В результате снижается активность фермента. Происходит недостаточная утилизация глюкозы, следовательно, сахар повышается.

Клинические проявления:

  • одинаковая встречаемость как у девочек, так и у мальчиков,
  • гипергликемия натощак до 8,0 ммоль/л,
  • гликозилированный гемоглобин в среднем 6,5%,
  • бессимптомное течение – часто выявляется при диспансеризации,
  • тяжелые осложнения (ретинопатия, протеинурия) – редко,
  • возможно ухудшение в более старшем возрасте,
  • часто отсутствует потребность в инсулине.

MODY3

Ядерный фактор гепатоцитов 1а – это белок, экспрессируемый в гепатоцитах, островках Лангерганса, почках. Механизм развития мутаций у детей с моди3 диабетом не известны. Прогрессирует функциональное расстройство бета-клеток поджелудочной железы и нарушается секреция инсулина. Подобное наблюдается в почках – снижается обратное всасывание глюкозы и аминокислот.

Достаточно быстро проявляет себя:

  • повышение глюкозы до высоких цифр,
  • частые макро- и микрососудистые осложнения,
  • отсутствие ожирения,
  • ухудшение состояния со временем,
  • схожесть с сахарным диабетом типа 1,
  • частое введение инсулина.

MODY1

Ядерный фактор гепатоцитов 4а – белковое вещество, располагающийся в печени, поджелудочной железе, почках и кишечнике. Этот тип схож с mody3, но изменения в почках не наблюдается. Наследственность редкая, но протекает в тяжелой форме. Чаще всего проявляется после 10-ти летнего возраста.

MODY4

Промоторный фактор инсулина1 – вовлечен в развитие поджелудочной железы. Встречаемость очень маленькая. Выявляют заболевание у новорожденных из-за недоразвития органа. Средняя выживаемость таких детей не известна.

MODY5

Ядерный фактор гепатоцитов 1b – расположен во многих органах и воздействует на развитие органов еще внутриутробно.

При повреждении, мутации гена уже в новорожденном возрасте видны изменения:

  • сниженная масса тела,
  • отмирание клеток поджелудочной железы,
  • аномалии развития половых органов.

Другие типы моди диабета имеют схожие проявления, но выделить определенный тип можно только при помощи генетического исследования.

Диагностика

Правильно сформулированный диагноз влияет на выбор терапевтической тактики врача. Очень часто ставят диагноз СД 1 типа или 2 типа, даже не подозревая о другом. Основные диагностические критерии:

  • возрастной период 10-45 лет,
  • зарегистрированные данные о высоком сахаре в 1-м, 2-м поколениях,
  • отсутствует нужда в инсулине при продолжительности болезни от 3 лет,
  • отсутствие избыточной массы,
  • соответствующий норме показатель белка С-пептида в крови,
  • дефицит панкреатические антител,
  • отсутствие кетоацидоза при резком проявлении.

План обследования больного:

  • полный обзор анамнеза и жалоб, составление генеалогического дерева, возможно обследование родственников,
  • гликемический статус и показатель сахара натощак,
  • пероральное глюкозотолерантное исследование,
  • установление гликированного гемоглобина,
  • биохимический анализ крови (общий ХСТ, триглицериды, АСТ, АЛТ, мочевина,мочевая кислота и др.),
  • УЗИ органов живота,
  • электрокардиография,
  • молекулярно-генетическое анализирование,
  • консультации окулиста, невролога, хирурга, терапевта.

Конечный диагноз ставится по молекулярно-генетическому обследованию.

Генное исследование ставится посредством полимеразной цепной реакции (ПЦР). Производят забор крови у ребенка, далее в лаборатории выделяют нужные гены для выявления мутаций. Достаточно точный и быстрый метод, продолжительность от 3 до 10 дней.

Лечение

Данная патология проявляет в разных возрастных периодах, отсюда лечение должно корректироваться (например, при половом созревании). Можно ли найти лечение моди диабету? Прежде всего назначают умеренные регулярные физические нагрузки и сбалансированную диету. Иногда этого бывает достаточно и приводит к полной компенсации.

Основные компоненты пищи и их суточная концентрация:

  • белок 10-20%,
  • жиры меньше 30%,
  • углеводы 55-60%,
  • холестерин менее 300 мг/сут,
  • клетчатка 40 г/сут,
  • поваренная соль менее 3 г/сут.

Но при ухудшении состоянии и различных осложнений добавляют заместительную терапию.

При MODY2 сахароснижающие препараты не назначаются, так как эффект приравнивается к 0. Потребность в инсулине низкая и назначается при манифестации заболевания. Здесь хватает диеты и спорта.

При MODY3 препаратами первой линии является сульфонилмочевина (Амарил, Диабетон). С возрастом или осложнениями проявляется потребность в инсулине.

Остальные типы требуют повышенного внимания со стороны врача. В основном лечение проводится инсулином и сульфонилмочевиной. Важно правильно подобрать дозу и предотвратить осложнения.

Также пользуются популярностью йога, дыхательная гимнастика, народная медицина.

При отсутствии должной терапии возможны такие осложнения:

  • снижение иммунитета,
  • тяжелые формы инфекционных заболеваний,
  • нервные и мышечные расстройства,
  • бесплодие у женщин, импотенция у мужчин,
  • аномалии развития органов,
  • вовлечение в диабетический процесс глаз, почек, печени,
  • развитие диабетической комы.

Дабы избежать этого, каждый родитель вынужден быть бдительным и незамедлительно обратиться к специалисту.

Рекомендации

Если клинический диагноз МОДИ диагностически доказан, то необходимо соблюсти правила:

  • посещение врача-эндокринолога 1 раз/полгода,
  • проверка гликированного гемоглобина 1 раз/полгода,
  • общие лабораторные анализы 1 раз/год,
  • проходить курс профилактики в стационаре 1 раз/год,
  • внеплановые поездки в стационар при возрастании показателя глюкозы в крови в течении всего дня и\или возникновении признаков сахарного диабета.

Соблюдение этих рекомендаций поможет предотвратить развитие диабета.

Источник: http://DiabetSahar.ru/diagnostika/modi-diabet-diagnostika-i-lechenie.html

MODY-диабет: с первого по тринадцатый

МОДИ диабет диагностика и лечение

MODY-диабет*, то есть сахарный диабет взрослого типа у молодых, относится к довольно редким наследуемым видам диабета. Диагностику MODY-диабета в России проводят только в Москве и Новосибирске.

О заболевании мы поговорили с научным сотрудником лаборатории клинико-популяционных исследований терапевтических и эндокринных заболеваний НИИ терапии и профилактической медицины, к. м. н. Аллой Овсянниковой.

– Алла Константиновна, какое место занимает MODY-диабет в общей структуре заболеваемости диабетом?

– У детей и подростков диагностируется, как правило, диабет первого типа, требующий затем пожизненных инъекций инсулина. Диабетом второго типа, в основном, заболевают люди с избыточной массой тела в возрасте после 40-ка.

Справедливости ради отмечу, что второй типа диабета сейчас молодеет, нижняя возрастная граница спускается к тридцати годам, есть случаи заболевания детей этой формой диабета. Самая юная пациентка с диабетом второго типа в России – девочка младше десяти лет.

 MODY-диабет относится к довольно редким наследуемым видам диабета. Частота MODY-диабета составляет около 10 % всех случаев обнаружения диабета у детей и подростков.  Он выявляется у нескольких членов семьи первой и второй степени родства и включает в себя 13 подтипов, самые распространённые из которых – второй и третий.

Правильное ведение пациентов с MODY-диабетом основано на диагностике. Это дорогостоящая процедура, особенно, если врачу не удаётся предположить, какой же именно подтип наиболее вероятен в данном случае.

Тогда приходится проверять все 13 возможных генных поломок.

Но в нашем институте в течение 2014-2016 годов диагностика MODY-диабета проводится на средства гранта, то есть бесплатно для пациентов, имеющих проявления именно MODY-диабета.

– Как проводится диагностика?

– Анализ делается долго.

Сначала выделяется ДНК из клетки крови, потом ДНК разбивается на участки, выделяются все 13 генов, несущие возможные поломки, каждый из них состоит из множества фрагментов, затем фрагменты исследуются с помощью аппаратуры и вручную. Если результат аппаратного и ручного исследования совпадает – только тогда мы заявляем, что в этом гене есть поломка.  Исследование одного гена продолжается около месяца.

– Почему так важно диагностировать именно MODY-диабет? Есть принципиальные отличия в лечении? 

– Если у ребёнка выявляется сахарный диабет, врачи, как правило, ставят диагноз «диабет первого типа» и переводят его на инсулинотерапию.  В самом деле, некоторые подтипы MODY-диабета начинаются как сахарный диабет первого типа, с высоким показателем сахара крови. 

 Но в дальнейшем течение MODY-диабета более благоприятное, эти типы заболевания оказываются чувствительны к сахароснижающим таблетированным препаратам.  Сравните: пациент вынужден делать пять-шесть уколов инсулина в день, а ему, может быть, достаточно принять одну-две таблетки, и состояние его нормализуется.

 Препараты эти, как и инсулин в случае диабета первого типа, принимать придётся в течение всей жизни. Исключение составляет один из подтипов MODY-диабета – второй. Для компенсации состояния пациенту с этим подтипом диабета в большинстве случаев достаточно соблюдать диету и не забывать про физические нагрузки.

– Таким образом, ребёнка, которому поставили диагноз «диабет первого типа» всегда следует проверить на MODY-диабет?

– Не всегда. Но если у ребёнка начинающийся диабет не сопровождается резкой потерей массы тела, уровень сахара около 7 натощак и до 10 после еды, не обнаруживаются антитела к клеткам поджелудочной железы, и выявляется достаточный уровень С-пептида, – надо идти к нам. Мы обследуем ребёнка с целью выяснения, какой из подтипов MODY-диабета наиболее вероятен, чтобы не делать все 13 анализов.

– Подтипы MODY-диабета по проявлениям заметно отличаются друг от друга, или их различие может увидеть только врач?

– Только врач, причём, не каждый.  Информации о MODY-диабете пока очень мало.  Самый благоприятный подтип MODY-диабета, как я уже сказала, – второй.

Для поддержания хорошего самочувствия пациенту в большинстве случаев достаточно только соблюдать диету. Недавно мы определили этот самый благоприятный подтип у ребёночка трёх месяцев. У мамы был диагностирован тот же тип диабета.

В таком случае вероятность рождения ребенка с «генной поломкой» составляла 50 %.

У нас была возможность сразу взять кровь на анализ, мы провели молекулярно-генетическое исследование и увидели, что у новорождённого есть такая же, как у матери, патология в гене.

  Преимущество столь ранней диагностики заболевания в том, что детям сразу же назначают правильное питание: ограничивают сладкое, составляют индивидуальные диеты, следят за тем, чтобы у ребёнка было достаточно физических нагрузок.

В итоге, осложнения возникают крайне редко, а уровень сахара поддерживается в норме.

В случае MODY-диабета поставить правильный диагноз важно ещё и потому, что мы можем выявить заболевание и у родственников. Причем – на доклиническом этапе, то есть, в тот период, когда болезнь себя не обнаруживает.

Если мы находим MODY-диабет у детей, то непременно обследуем родителей, при необходимости, бабушек и дедушек.  Отправляем их сначала на определение сахара крови до еды, затем – через 2 часа после еды.

И у кого-то из родственников находим заболевание в скрытой форме.

Мы работаем индивидуально с этим взрослым, рассказываем ему о правильном питании и режиме, говорим про максимально возможный отказ от курения и алкоголя, при необходимости прописываем сахароснижающие препараты – и он спокойно живёт дальше, уже защищенный от негативных последствий недиагностированного сахарного диабета.

– А если у ребёнка диагностировали первый тип, а затем у него обнаружили MODY-диабет, можно ли перевести ребенка с инсулина на таблетки?

– У нас есть такие случаи. Отказ от инсулина проводится в стационаре под наблюдением врача. К нам однажды попал 9-летний мальчик с диагнозом «диабет первого типа». Мы в результате обследования выявили у него MODY-диабет второго подтипа и перевели ребёнка с инсулина на таблетки.

 Мальчик стал намного лучше себя чувствовать. «На инсулине» у него часто падал сахар, возникало очень неприятное состояние, так называемая гипогликемия. Сейчас мальчику 15 лет, он принимает ¼ минимальной дозировки таблетки. Чувствует себя хорошо, гипогликемия не возвращается.

 

– Чем опасен MODY-диабет второго типа, ведь он не даёт осложнений и не требует приёма сахароснижающих препаратов?  Зачем проводить сложную и дорогую диагностику, если результатом её будет только назначение диеты?

– Единственным возможным осложнением MODY-диабета второго типа может быть макросомия (то есть, очень большой размер) плода. Возникает эта особенность течения беременности в том случае, когда мамы есть MODY-диабет второго подтипа, а у будущего ребёнка все в порядке.

Знать о наличии генной мутации в этом случае важно, чтобы правильно вести беременность (возможны небольшие дозы инсулина у некоторых беременных) и планировать тактику ведения родов.  В Англии делают на 21—24 неделе беременности анализ крови из пуповины или околоплодных вод.

У нас такой диагностики пока нет.

Но все без исключения типы диабета требуют тщательного медицинского наблюдения, когда у ребёнка наступает пубертатный период, а также во время беременности.

*от англ. maturity onset diabetes of the young

Источник: https://sibmeda.ru/articles/terapiya/mody-diabet-s-pervogo-po-trinadtsatyy/

Что такое Моди(MODY)-диабет?

МОДИ диабет диагностика и лечение

Сахарному диабету подвержены люди любого возраста. Чаще всего им страдают люди зрелого возраста.

Существует разновидность заболевания — MODY(Моди)-диабет, проявляющаяся только у молодых людей. Что это за патология, как определяется эта редкая разновидность?

Нестандартные симптомы и особенности

Для болезни вида MODY характерна иная форма протекания, чем при обычном заболевании. Симптоматика этой разновидности болезни характеризуется нестандартностью и отличается от симптомов диабета как 1-го, так и 2-го типов.

Особенностями болезни являются:

  • развитие у людей молодого возраста (моложе 25 лет);
  • сложность диагностирования;
  • невысокий процент заболеваемости;
  • бессимптомное протекание;
  • длительное протекание начальной фазы заболевания (до нескольких лет).

нестандартная особенность заболевания заключается в том, что ему подвержены люди молодого возраста. Часто MODY возникает у маленьких детей.

Болезнь трудно диагностировать. О ее проявлении может свидетельствовать лишь один неявный симптом. Он выражается в беспричинном повышении уровня сахара в крови ребенка до уровня в 8 ммоль/л.

Подобное явление может возникать у него неоднократно, но не сопровождается другими типичными для обычного диабета симптомами. В подобных случаях можно говорить о первых скрытых признаках развития у ребенка Моди.

Заболевание развивается в организме подростка длительное время, срок может достигать нескольких лет. Проявления схожи по некоторым признакам с сахарным диабетом 2-го типа, возникающего у взрослых людей, но эта форма недуга развивается в более мягкой форме. В ряде случаев болезнь протекает у детей без понижения чувствительности к инсулину.

Если у ребенка отсутствуют типичные для диабета симптомы или проявляются некоторые признаки взрослой формы заболевания, то у него можно подозревать развитие MODY.

Для указанной разновидности недуга характерна невысокая частота проявления в сравнении с другими разновидностями заболевания. MODY возникает у молодежи в 2-5% случаев от всех случаев заболевания диабетом. По неофициальным данным, заболеванию подвержено гораздо большее число детей, достигающее более 7% .

Особенностью болезни является ее преимущественное возникновение у женщин. У мужчин данная форма заболевания встречается несколько реже. У женщин заболевание протекает с частыми осложнениями.

Что собой представляет болезнь этого типа?

Аббревиатура MODY расшифровывается как разновидность сахарного диабета взрослого типа у молодежи.

Для болезни характерны признаки:

  • встречается только у молодых людей;
  • отличается нетипичной формой проявления по сравнению с другими разновидностями сахарной болезни;
  • медленно прогрессирует в организме подростка;
  • развивается по причине генетической предрасположенности.

Заболевание является полностью генетическим. В организме ребенка происходит сбой в работе островков Лангерганса, расположенных в поджелудочной железе, вследствие генной мутации в процессе развития детского организма. Мутации могут проявляться как у новорожденных, так и у подростков.

Заболевание трудно поддается диагностике. Его распознание возможно только способами молекулярных и генетических исследований организма пациента.

Современная медицина выделяет 8 генов, отвечающих за появление подобной мутации. Возникающие мутации различных генов отличаются своей спецификой и особенностями. В зависимости от поражения конкретного гена специалистами выбирается индивидуальная тактика лечения пациента.

Постановка диагноза с пометкой «MODY-диабет» возможна только с обязательным подтверждением мутации в конкретном гене. К диагнозу специалист прикладывает результаты проведенных молекулярно-генетических исследований молодого пациента.

В каких случаях можно подозревать заболевание?

Особенность болезни выражается в ее сходстве с симптомами сахарного диабета как 1-го, так и 2-го типа.

Подозрением на развитие у ребенка MODY могут служить следующие дополнительные симптомы:

  • C-пептид имеет нормальные показатели в крови, и клетки вырабатывают инсулин в соответствии со своими функциями;
  • в организме отмечается отсутствие выработки антител к инсулину и бета-клеткам;
  • нетипично долгая ремиссия (затухание) заболевания, достигающая года;
  • в организме отсутствует объединение с системой тканевой совместимости;
  • при вводе в кровь небольшого количества инсулина у ребенка отмечается его быстрая компенсация;
  • диабет не проявляется характерным для него кетоацидозом;
  • уровень гликированного гемоглобина составляет не более 8%.

На наличие у человека Моди указывает официально подтвержденный диабет 2-го типа, но при этом ему меньше 25 лет, и он не страдает ожирением.

На развитие болезни указывает снижение реакции организма к потребляемым углеводам. Этот симптом может проявляться у молодого человека на протяжении нескольких лет.

Указывать на MODY может так называемая голодная гипергликемия, при которой у ребенка отмечается периодическое повышение концентрации сахара в крови до значений 8,5 ммоль/л, но при этом он не страдает потерей веса и полиурией (избытком выделения мочи).

При указанных подозрениях необходимо срочное направление пациента на обследование даже при отсутствии у него каких-либо жалоб на самочувствие. При отсутствии лечения данная форма диабета переходит в декомпенсированную стадию, трудно поддающуюся терапии.

Более точно можно говорить о развитии у человека MODY, если у одного или нескольких его родственников имеется сахарный диабет:

  • с признаками голодного типа гипергликемии;
  • развившийся в ходе беременности;
  • с признаками сбоя толерантности к сахару.

Вовремя проведенное исследование пациента позволит своевременно начать терапию по уменьшению концентрации глюкозы в его крови.

Разновидности MODY-диабета

Типы заболевания различаются на основании того, какие гены подверглись мутации. Это позволяет определить молекулярно-генетическая диагностика.

Выделяют 6 разновидностей MODY — 1, 2, 3, 4, 5 и 6

Первый вид болезни отличается редким проявлением. Частота появления патологии составляет 1% от всех случаев. Для MODY-1 характерно тяжелое течение с многочисленными осложнениями.

Моди-2 является одной из самых распространенных разновидностей, для него характерно не слишком сильное проявление.

При Моди-2 у больных отмечаются:

  • отсутствие типичного для диабета кетоацидоза;
  • гипергликемия держится на постоянном уровне не выше 8 ммоль/л.

Моди-2 чаще встречается у жителей Испании и Франции. Болезнь не имеет признаков типичного диабета и лечится введением пациентам малой дозы инсулина. За счет него у больных поддерживается постоянный уровень сахара в крови и, в большинстве случаев, они не нуждаются в увеличении дозы вводимого гормона.

Второй по распространенности формой является Моди-3. Такая форма чаще диагностируется у жителей Германии и Англии. Она имеет особенность: быстро развивается у детей после 10 лет и часто сопровождается осложнениями.

Патологии Моди-4 подвержены подростки, перешагнувшие рубеж в 17 лет.

Моди-5 по проявлению и признакам сходна с формой Моди-2. Осбенность заключается в частом развитии у подростка сопутствующего заболевания — диабетической нефропатии.

Из всех типов патологии только Моди-2 не оказывает серьезного воздействия на внутренние органы ребенка.

Все остальные формы заболевания негативно сказываются на здоровье:

  • почек;
  • органов зрения;
  • сердца;
  • нервной системы.

Во избежание осложнений необходимо ежедневно контролировать концентрацию глюкозы в крови подростка.

Болезнь молодых — как распознать симптомы МОДИ (MODY) диабета у ребенка?

МОДИ диабет диагностика и лечение

Об эндокринном нарушении под названием “сахарный диабет” (СД) знает практически каждый житель планеты.

Современная медицина выделяет 2 формы протекания болезни:

Сахарный диабет I типа – инсулинозависимую
Сахарный диабет II типа – инсулинонезависимую.

Наряду с базовыми, существуют и специфические виды болезни, которые разделяют по течению и форме наследования.Ниже мы расскажем об одном из данных видов.

Типы диабета

Начало диабета I типа характеризуется проявлением в детском и подростковом возрасте, а инсулинозависимость формируется сразу и на всю жизнь. Причины формирования диабета кроются в отмирании клеток поджелудочной железы, способной вырабатывать инсулин.

Диабет II типа чаще развивается в уже зрелом возрасте. При условии соблюдения сбалансированного рациона, умеренных физических нагрузках, а также при приеме медикаментозных препаратов, снижающих уровень глюкозы, не требует введения гормональной составляющей.

С 2010 года медицине известна следующая этиологическая классификация:

  • Сахарный диабет 1 типа: аутоиммунный (LADA) и самостоятельный диабет 2 типа: в частности, моди-диабет (недостаточное функционирование ß-клеток поджелудочной железы);
  • Диабет с недостатком питания;
  • Гестационный диабет беременных (ГД);
  • Другие формы, которые обусловлены: генетическими нарушениями, болезнями эндокринной системы, приемом лекарств, инфекциями, хромосомными синдромами и прочее.

Популярность первых двух патологий обусловлена причинами возникновения и распространенностью.
Интерес представляет разновидность второй формы нарушений глюкообмена – MODY диабет, распространение которого постоянно растет.

Вполне вероятно и большее значение процентных показателей этого вида диабета, но проблема идентификации MODY заключена в его диагностической сложности. Это заболевание схоже с первым и вторым классическим видом, но имеет отличную от них форму протекания.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) – аббревиатура, которую расшифровывают как “диабет у молодых зрелого типа”. Впервые о патологии заговорили в 74 году прошлого столетия в Великобритании. Уже в 75 году его выделили в отдельную группу генетических нарушений с целью определения вялотекущего семейного заболевания.

Что же собой представляет MODY диабет, как его диагностируют и каким видам терапии он поддается?

Что это такое?

Заболевание обусловлено генной мутацией, из-за которой нарушается нормальное функционирование поджелудочной железы (ПЖЖ).

В частности, происходит сбой в работе островкового аппарата, содержащего бета-клетки, которые продуцируют инсулин.

Патология проявляется по принципу моногенного аутосомно-доминантного наследования.

Простыми словами это означает, что патология передается с обычными хромосомами, из-за чего риску подвержены и мальчики, и девочки в равной степени.

Доминантное же наследование означает следующее: если из двух генов, полученных от родителей, хотя бы один будет преобладающим, то ребенок в 100% случаев подвергнется заболеванию. И наоборот: чтобы избежать прогрессирования болезни, оба гена должны быть рецессивными.

Получается, что диагноз “моди-диабет” устанавливают только в том случае, если у кого-то из прямых родственников нарушен обмен глюкозы:

  • при сахарном и гестационном диабете;
  • нарушенная тощаковая гликемия;
  • нарушения толерантности к гликемии;

При этом должна подтверждаться мутация одного из генов. В зависимости от того, какой ген поддался мутации, выделяют ряд модификаций MODY-Д, которые различаются по симптоматике и клинической картине. Но общие черты среди них тоже имеют место.

Симптомы

Проявление моди-диабета обусловлено рядом характерных симптомов:

  • Повышенный уровень глюкозы в наследовании 2-3 поколений;
  • Манифестация не сопровождается кетоацидозом в анализе мочи (запах ацетона и наличие кетоновых тел);
  • Раннее прогрессирование болезни (до 25 лет);
  • Затяжная ремиссия – до 1 года;
  • Эффективная компенсация при введении малых доз инсулина;
  • Отсутствует избыточный вес;
  • Сохраняется продуцирование инсулина клетками ПЖЖ;
  • Отсутствуют антитела против -клеток ПЖЖ;
  • HLA-система не ассоциируется;
  • Нормальный уровень С-пептида, что свидетельствует о секреторности клеток ПЖЖ;
  • Индекс гликемии не превышает 8% отметку.

Жалобы от пациентов на ухудшение самочувствия не поступают, и выраженная клиническая картина отсутствует, но сопутствующие симптомы требуют незамедлительной диагностики.

Гендерное разделение при моди-диабете условно существует: ему чаще подвержены женщины. Течение “женского” эндокринного нарушения характеризуется более тяжелой формой, в отличие от “мужского”.

В этом вопросе важно не упустить момент, когда болезнь не перейдет в декомпенсированную стадию, которая с трудом поддается контролю и терапии.

Поэтому во избежание развития тяжелых осложнений, при малейших признаках появления патологии, проходят детальное обследование.

Подтипы MODY

На 2018 год выделили 13 видов клинических проявлений.

  1. Чаще остальных встречается модификация MODY-3 и составляет 70% всех случаев. Стремительно прогрессирует после достижения 10-летнего возраста у ребенка и сопровождается тяжелыми осложнениями. Недостаток инсулина в таком случае компенсируется приемом препаратов.
  2. MODY-2 встречается реже, характеризуется мягким течением и хорошей компенсацией. Не приводит к развитию кетоацидоза.
  3. Проявления MODY-1 имеет статистический показатель в 1%, редко наследуется и обусловлен тяжелой формой протекания.

MODY-4 появляется после пубертатного периода (в 17 лет), а MODY-5 – до 10-летнего возраста и сопровождается выраженной нефропатией. При этом остальная и преимущественная часть модификаций встречается настолько редко, что их практическая значимость утрачивается.

Методы диагностики

Для правильной диагностики моди-Д акцентируют внимание на ряде клинических показателей.

Достоверный способ определения патологии – полимеразная цепная реакция (ПЦР). Это молекулярно-генетическое исследование определяет мутирование генов.


Помимо ПЦР, в дополнительный список обследований также входит:

  • тест на толерантность к глюкозе;
  • ультразвуковое исследование ПЖЖ;
  • анализы крови и мочи;
  • исследование уровня глюкозы, С-пептида и инсулина;
  • исследование липидного обмена.

При определении MODY-диабета ключевыми показателями являются тощаковая гипергликемия, показатель которой составляет 8,5% (выше нормы, но ниже диабетических значений) и нарушенная толерантность к углеводам. Если такие показатели дают о себе знать на протяжении 2-х лет – исключают наличие болезни.

Также акцентируют внимание на появлении затяжной ремиссии с отсутствием признаков декомпенсации. Такое явление называют “медовым месяцем” у диабетиков.

Если подозрения на диабет подтвердились, генетический тест рекомендуют пройти и родственникам ребенка.

Возможные осложнения

Осложнения по факту заболевания MODY-диабета, при отсутствии терапии, идентичны осложнениям при диабете II типа:

  • тяжелое течение инфекционных болезней;
  • патологии глаз, ЦНС, почек
  • импотенция и бесплодие;
  • расстройства нервных и мышечных систем;
  • развитие кетоацидоза и полиурии;
  • диабетическая кома;
  • инфекции и патологии органов дыхания из-за снижения иммунитета (развитие туберкулеза легких).

Во избежание развития осложнений, нужно вовремя обращаться к специалисту для диагностики патологического процесса.

Профилактика

Профилактические меры основаны на стандартах профилактики классических видов сахарного диабета и подразумевают:

  • ведение активного образа жизни;
  • отказ от “быстрых” углеводов и полноценный рацион;
  • соблюдение правил и чередование времени труда и отдыха.

Узнайте о новых способах лечения из нашего видео:

Несмотря на наследственный фактор появления заболевания, его можно успешно компенсировать при условии внимательного отношения к своему здоровью.

Источник: https://diabet.guru/tipy-diabeta/mody-diabet.html

Диабетик.Ру
Добавить комментарий